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Martina Leandri

Vent'anni dalla mappatura del DNA umano

Il fatto che il DNA identifica ciascuna persona è la dimostrazione scientifica che ciascuno di noi è unico in tutto l’universo - Mario Vassalle

Era il febbraio del 2001 e venivano resi pubblici i primi dati sulla mappatura del genoma umano. Fu un’impresa scientifica epocale, l’equivalente biologico dello sbarco sulla luna, e fece capire come il XXI sarebbe stato il secolo della biologia. Un evento che ha inaugurato l’era della rapida condivisione di dati genetici accessibili, la cui importanza è lampante oggi che ci troviamo di fronte a un virus pandemico sconosciuto fino a poco più di un anno fa. Il primo genoma virale del SarsCov2 fu reso disponibile i primi giorni di gennaio 2020 da un gruppo di ricercatori cinesi che lo aveva appena sequenziato.


Grazie ai dati genomici nel mondo della medicina sono stati fatti enormi passi avanti: sono state comprese le basi genetiche di diverse malattie rare e dei fattori di rischio di malattie complesse, come quelle cardiovascolari o i tumori.

Ma non solo: le razze umane sono state definitivamente destituite di qualsiasi valore scientifico e negli ultimi anni sono andati crescendo gli studi che indagano le basi genetiche di tratti complessi, come l’omosessualità, o tratti comportamentali come l’aggressività, la tendenza a bere o a fumare. Ciò non significa che sono stati trovati i geni dell’omosessualità, come talvolta è stato sostenuto. Non è un rapporto causa-effetto, non è un filo unico conduttore. I geni non innescano dei meccanismi biologici e metabolici che portano direttamente ad accendersi la sigaretta o a riempirsi il bicchiere. La rete di interazioni tra geni e comportamento è molto più complessa di così e coinvolge anche e soprattutto gli stimoli che provengono dall’ambiente esterno. Gli studi genomici, quindi, si limitano a stabilire che chi fuma o beve tende ad avere un pacchetto di caratteristiche genetiche riconoscibili. In questi casi si parla di correlazione o associazione. Questi geni non causano il tabagismo ma correlano con il tabagismo. Cosa decidiamo di farne, poi, di quest’informazione è un altro paio di maniche.


Virus, malattie rare, comportamenti umani, cos’altro potrà succedere nelle scienze della biologia molecolare nei prossimi vent’anni?

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